Machado-Josephin tauti on harvinainen perinnöllinen neuropatologia, joka vaikuttaa ihmisiin kaikkialla maailmassa, mutta Portugalissa useimmat tapaukset on rekisteröity Floresin saarella Azoreilla, ja kyse on taudista, jolla ei ole tehokasta hoitoa, kuten tiedotteessa mainitaan.

ATXN3-geenin mutaatio on taudin syy, sillä ataxin-3-proteiinin mutatoitunut muoto kerääntyy aivoihin, mikä johtaa hermosolujen kuolemaan. Sairauden pääoireet voivat näkyä esimerkiksi potilaan kävellessä, puhuessa ja nielaistessa.

Tutkimusta johti CNC-UC:n puheenjohtaja ja Coimbran yliopiston farmasian tiedekunnan professori Luís Pereira de Almeida, joka halusi kehittää hoitostrategian Machado-Josephin tautiin liittyvän mutaation pysäyttämiseksi solunulkoisten vesikkelien avulla.

David Ramos ja Kevin Leandro, molemmat CNC-UC:n tutkijoita, totesivat muistiinpanossaan, että "nämä vesikkelit toimivat pieninä 'taskuina', jotka kykenevät kuljettamaan geneettistä materiaalia, kuten RNA:ta, ei-invasiivisesti". Ryhmä käytti bioteknisiä menetelmiä saadakseen parempia tuloksia terapeuttisen materiaalin, erityisesti keinotekoisten mikroRNA:iden, määrästä.

Tutkijat päättelivät, että hiljentävät sekvenssit saavuttivat tutkimuksen päätavoitteen eri solu- ja eläinmalleissa tehtyjen tutkimusten tulosten perusteella.

Tutkimus julkaistiin tieteellisessä Molecular Therapy -lehdessä, ja se toteutettiin rahoituksella, joka myönnettiin Keski-Euroopan alueen toimenpideohjelmasta 2020 (COMPETE 2020).