Podobnie jak w 2024 r., zgodnie z rocznym sprawozdaniem Dyrekcji Generalnej ds. Zdrowiaza rok 2025 dotyczącym wdrażania karty osoby cierpiącej na chorobę rzadką (CPDR), chorobami rzadkimi, w związku z którymi w 2025 r. złożono najwięcej wniosków o wydanie karty, były anemia sierpowata i barwnikowe zwyrodnienie siatkówki.

Schorzenia te należą również do najczęściej występujących w Europie, zgodnie z listą z 2025 r. publikowaną corocznie przez Orphanet, europejski portal referencyjny zawierający informacje na temat chorób rzadkich i leków.

W sprawozdaniu podkreślono rolę karty CPDR w poprawie ciągłości opieki, zapewnieniu szybkiego dostępu do odpowiednich informacji klinicznych w sytuacjach nagłych oraz promowaniu bardziej spersonalizowanego i bezpiecznego podejścia do osób cierpiących na choroby rzadkie.

W 2025 r. zakodowano 155 nowych chorób rzadkich – o 38 więcej niż w 2024 r. – oraz dodano 210 nowych kart, zwiększając ich łączną liczbę z 1 593 do 1 803. Wzrost ten może być związany z ciągłym promowaniem tego narzędzia wśród pracowników służby zdrowia w ramach różnych europejskich projektów dotyczących chorób rzadkich i ich kodowania w systemie ORPHA.

DGS zauważa, że rok 2017 stanowił wyjątek, ponieważ możliwość składania wniosków o CPDR została rozszerzona na wszystkie szpitale publiczne, przy czym każda placówka była odpowiedzialna za jego promocję i wdrożenie.

Jednak na roczną liczbę wydanych kart mogą wpływać różne czynniki, takie jak fakt, że diagnoza choroby rzadkiej jest w dużej mierze „procesem złożonym i długotrwałym”, a zatem często przeprowadzana jest wyłącznie w ośrodkach referencyjnych.

Kolejnym podkreślonym czynnikiem jest „większa świadomość” dotycząca ogólnego rozporządzenia o ochronie danych, co mogło wpłynąć na liczbę wydanych kart, ponieważ proces ten wymaga pisemnej zgody.

W 2025 r. karty zostały wydane przez 34 placówki w całym kraju, przy czym 77,3% wniosków pochodziło od siedmiu lokalnych jednostek służby zdrowia (USL) oraz trzech portugalskich instytutów onkologicznych (IPO), które wchodzą w skład ośrodków referencyjnych; dla DGS podkreśla to „strategiczną rolę tych instytucji w rozpoznawaniu i leczeniu chorób rzadkich”.

Lokalna Jednostka Zdrowia w Coimbrze (ULS) złożyła wnioski o 32,3% kart, a następnie Lokalna Jednostka Zdrowia w São José (15,8%), Lokalna Jednostka Zdrowia Santo António (11,9%), Lokalna Jednostka Zdrowia Santa Maria (8,9%), Lokalna Jednostka Zdrowia São João (6,1%), Lokalna Jednostka Zdrowia Zachodniej Lizbony (0,8%) oraz Lokalna Jednostka Zdrowia Alto Ave (0,2%). Instytuty Onkologii w Coimbrze, Lizbonie i Porto złożyły wnioski odpowiednio o 0,6%, 0,4% i 0,3% kart.

DGS podkreśla, że „pomimo dominującej roli ośrodków referencyjnych w wydawaniu kart CPDR, dane te podkreślają znaczenie dalszego podnoszenia świadomości wśród wszystkich specjalności medycznych i oddziałów szpitalnych na temat istnienia i przydatności tej karty, biorąc pod uwagę przekrojowy charakter chorób rzadkich oraz nieprzewidywalność sytuacji nagłych, w których dostęp do informacji klinicznych może mieć kluczowe znaczenie”.

Na rok 2026 wyznaczono cele, których osiągnięcie DGS uważa za istotne, takie jak ułatwienie wyświetlania karty CPDR w szpitalnych systemach informatycznych w momencie segregacji medycznej w sytuacjach nagłych oraz automatyzacja aktualizacji kodów ORPHA w oparciu o wersje dostarczane przez Orphanet.

Inne cele na ten rok obejmują integrację, tam gdzie to możliwe, zmiennych demograficznych, takich jak wiek i położenie geograficzne, umożliwiającą bardziej szczegółowe i oparte na faktach analizy; promowanie ciągłego szkolenia pracowników służby zdrowia oraz udziału w inicjatywach europejskich, przy jednoczesnym zapewnieniu pełnej zgodności tych działań z ogólnym rozporządzeniem o ochronie danych oraz zagwarantowaniu poufności informacji klinicznych.

„Osiągnięcie tych celów zwiększy wartość CPDR jako narzędzia wspierającego świadczenie spersonalizowanej opieki, promującego ciągłość opieki oraz przyczyniającego się do bardziej skutecznej, sprawiedliwej i zorientowanej na pacjenta reakcji na potrzeby osób cierpiących na rzadkie choroby” – stwierdza DGS.

W okresie od 2014 r., kiedy to w Portugalii po raz pierwszy wydano kartę CPDR, do końca 2025 r. wydano 12 784 kart i zidentyfikowano 1 627 różnych rzadkich chorób.

Zgodnie z europejską definicją choroba rzadka to schorzenie, którego częstość występowania nie przekracza 5 przypadków na 10 000 mieszkańców.